Szanowni Państwo,
Serdecznie zapraszamy do udziału w konferencji, której celem jest przedstawienie możliwości oraz zastosowania metod mikromacierzowych, które w ostatnich latach rewolucjonizują diagnostykę cytogenetyczną. Mikromacierze stosowane są obecnie do identyfikacji niezrównoważenia genomu u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, cechami dysmorfii lub wadami wrodzonymi, a także w diagnostyce onkologicznej. Dzięki nim diagnozujemy wiele defektów genomu nierozpoznawanych stosowanymi dotychczas metodami. Zaprezentujemy Państwu zasady działania metod mikromacierzowych oraz charakterystykę platform obecnych na naszym rynku. Autorytety światowe podzielą się z Państwem swoim wieloletnim doświadczeniem w stosowaniu mikromacierzy w rutynowej diagnostyce klinicznej. Omówią też zasady i problemy interpretacji wyników badań uzyskiwanych tymi metodami. Mamy nadzieję, że konferencja przybliży Państwu tę najnowszą metodę analizy genomu i spełni Państwa oczekiwania w tym zakresie.

Komitet Organizacyjny

Komitet Organizacyjny:
prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak
prof. dr hab. n. med. Ewa Bocian
dr n. med. Beata Nowakowska

Zapraszamy: lekarzy różnych specjalności (genetyków klinicznych, onkologów, pediatrów, neurologów, internistów), kierowników i pracowników laboratoriów diagnostycznych, biologów molekularnych, biotechnologów, oraz inne osoby zainteresowane tematem.

PROGRAM

9.30	Uroczyste rozpoczęcie konferencji	10 min
Prowadzenie obrad: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak
9.40	Wykład wprowadzający: Historia cytogenetyki klinicznej prof. dr hab. Ewa Bocian  notka, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie	15 min
9.55	Podstawy metod mikromacierzy CGH i SNP rodzaje mikromacierzy sprzęt zasady działania dr n. med. Beata Nowakowska, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie	30 min
10.25	Copy number variation in mental retardation (wykład w języku angielskim) prof. Joris A. Veltman, Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands	30 min
11.05	A complete platform for the analysis of copy number changes in clinical cytogenetics abstract (PDF, 31KB) Alessandro Borsatti, Ph.D. , European Sales and Marketing Manager PerkinElmer	30 min
11.35	Sesja pytań i odpowiedzi	10 min
11.45	Przerwa na kawę	25 min
Prowadzenie obrad: prof. dr hab. n. med. Ewa Bocian
12.10	Roche NimbleGen arrays for high resolution array-CGH analysis and Sequence Capture (wykład w języku angielskim) Heike Fiegler, Roche Nimblegen	30 min
12.40	From spot to copy number: a comprehensive analysis platform for comparative genomic array data abstract (PDF, 16KB) dr Björn Menten of the University Medical Center of Ghent, Belgium	30 min
13.10	Poszukiwanie biomarkerów molekularnych przy użyciu mikromacierzy dr Marta Prymakowska-Bosak  notka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Warszawa	20 min
13.30	CNVs in the normal population, a problem in patient diagnostics (wykład w języku angielskim) Polimorfizm genetyczny – zasady i problemy interpretacji klinicznej wyników badań z zastosowaniem mikromacierzy prof. Joris A. Veltman, Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands	30 min
14.00	Przerwa na obiad	45 min
Prowadzenie obrad: dr n. med. Beata Nowakowska
14.45	Array-CGH as a tool for the identification of new syndromes and disease genes (wykład w języku angielskim) Identyfikacja nowych zespołów oraz genów odpowiedzialnych za powstawanie chorób genomowych z wykorzystaniem mikromacierzy CGH. prof. Francesca Mari  notka, Medical Genetics Unit, University of Siena, Siena, Italy	45 min
15.30	Zastosowania mikromacierzy w diagnostyce chorób nowotworowych prof. dr hab. n. med. Barbara Jarząb  notka, Centrum Onkologii - Instytut, Oddział w Gliwicach	45 min
16.15	Sesja pytań i odpowiedzi	10 min
16.25	Zakończenie konferencji