Pod patronatem: Komisji Biologii Molekularnej Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Wydziału Nauk Medycznych PAN
PROGRAM
10.00
Uroczyste rozpoczęcie spotkania prof. dr hab. Jerzy Bal, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie oraz dr hab. Marek Zagulski, Genomed Sp. z o.o.
15 min
10.15
Choroba Huntingtona - problemy testów predyktywnych w kontekście współpracy laboratorium/poradnia dr Dorota Hoffman-Zacharska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
25 min
10.40
Sprawozdanie ze spotkania EMQN w sprawie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i dystrofii miotonicznej dr Anna Sułek, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
30 min
11.10
Nowe wytyczne w diagnostyce molekularnej mukowiscydozy dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
25 min
11.35
Sieć laboratoriów diagnostyki molekularnej chorób dziedzicznych PTGC – stan na rok 2007 mgr Katarzyna Wertheim, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
15 min
11.50
Prezentacja programu Rejestr Danych Genetycznych (ang. Genetic Data Registry) mgr Kamila Czerska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
15 min
12.05
Przerwa na lunch
35 min
12.40
Zastosowanie technik mikromacierzowych w diagnostyce molekularnej Jan Fedorowicz, Perlan Technologies Polska Sp. z o. o.
25 min
13.05
Zastosowania metody amplifikacji DNA z detekcją w czasie rzeczywistym i funkcją HRM w diagnostyce molekularnej Monika Maciąg, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie
25 min
13.30
Genotypowanie polskiej populacji chorych na fenyloketonurię przy użyciu przesiewowej techniki DHPLC w połączeniu z bezpośrednim sekwencjonowaniem dr Mirosław Bik-Multanowski, Klinika Chorób Dzieci Katedry Pediatrii, Collegium Medicum, Uniwersytet Jagielloński, Kraków
25 min
13.55
Aspekty genetyczne zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem prof. dr hab. Edward Wylęgała i dr Sławomir Teper, Okręgowy Szpital Kolejowy Oddział Okulistyczny, Katowice
25 min
14.20
Przerwa na kawę
20 min
14.40
Budowanie systemu jakości w medycznym laboratorium diagnostycznym dr Henryk Owczarek, Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych, Warszawa
25 min
15.05
Własność przemysłowa w biotechnologii dr Anna Grzelak, Przedsiębiorstwo Rzeczników Patentowych, Warszawa
25 min
15.30
Cytogenetyczno-molekularne możliwości analizy genomu w diagnostyce klinicznej zespołów genetycznych mgr Beata Nowakowska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
25 min
15.55
Zakończenie dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
